日常生活中你有没有遇到过一些“比较特别”的人？他们是白头发、白眉毛和白皮肤，因为他们患有白化病。他们的皮肤受到轻微摩擦就会出现破损、水疱，因为他们患有大疱性表皮松解症。你有用异样的眼光看过他们吗？他们其实是患有罕见病，那么罕见病是什么？罕见病能治吗？罕见病该怎么买保险？今天就让小新来讲讲罕见病。

一、什么是罕见病？

罕见病又被称为孤儿病，不是指某种特定的疾病，而是指一系列发病率极低、很罕见的病种。例如：“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃”（成骨不全症）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）。

根据世界卫生组织的统计：全球有5000-8000种罕见病，总人数已超过2.5亿，其中约有一半是儿童。我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。

二、罕见病能治吗？

1、确诊难和慢

2019中国罕见病患者综合社会调查显示：在12601个有效回答里，有73.9%的病友能在求医的当年就得到确诊，还有26.1%的患者无法在发病当年确诊。在所有无法当年获得确诊的病友中，人均需要花费3.95年的时间能够得到确诊。有的罕见病症状很明显，有的罕见病症状却不明显，加上许多医生相关临床诊断经验不足，以及患者早期意识的缺乏也是导致确诊难和慢的原因。

2、异地确诊和就医

我国许多罕见病只有少数医院才具备诊疗能力，专业医学人才也稀缺，少量人才只集中在北京、上海等少数大城市的大医院。大部分患者需要到北京、上海、广州、深圳等医疗资源多的城市就医，很多患者可能在北京得到确诊，却需要去上海才能治疗。这样异地确诊和就医更加重了患者的经济负担。

3、买药难

《中国罕见病药物可及性报告（2019）》指出在中国明确以罕见病适应证注册的药品仅有55种，仅涉及31种罕见病。在这55种药品中，仅有29种药品被纳入国家医保目录。所以很多罕见病患者需要自费承担全部的药物治疗费用。

三、罕见病该怎么买保险？

关注免责条款，一些医疗险是不保障遗传性疾病、先天性畸形、变形或染色体异常这类疾病的，很多罕见病属于这三类。所以购买保险之前需要看清楚免责条款。